Статистика
 
Rambler's Top100

Медицинская энциклопедия
Медицинский справочник
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология

Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?

Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.

У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.

Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.

Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?

Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.

Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru

12.04.2004


Смотрите также:
Угол падения,   Острые респираторные вирусные инфекции,   Выбираем жену - думаем о матери. А надо бы о сестре,   Диагностика и лечение подагрического артрита,   Не хочу больше быть полным
Интересные факты:
Зубы сорокалетних
Какие проблемы с зубами могут возникнуть у женщин после сорока лет? Как современные методы лечения и профилактики помогают с ними справиться?
Роль антагонистов кальция в современном лечении сердечно-сосудистых заболеваний
Профессор С.Ю. Марцевич ГНИЦ профилактической медицины Минздрава РФ, Москва Антагонисты кальция – большая и неоднородная группа препаратов, которые объединяет их способность блокировать ток кальция через так называемые медленные кальциевые каналы в гладкомышечных клетках сосудов, миокарде, проводящей системе сердца. Их используют в кардиологии с середины 70–х гг. XX века. Всл
Анафилактический шок
Анафилактический шок - это состояние резко повышенной чувствительности организма, развивающееся при повторном введении чужеродных белков и сывороток , медикаментов, при укусе перепончатокрылых. Одно из наиболее грозных и сложных осложнений лекарственной аллергии, заканчивающееся примерно в 10-20 % случаев летально.
Лечение нарушений сна. Клинические рекомендации
Д.м.н. Н.М. Михайлова Научный центр психического здоровья РАМН, Москва При обращении многих больных к врачам различных специальностей жалоба на нарушение сна встречаются довольно часто, хотя не является поводом к посещению врача. Значительно реже жалоба на нарушение сна выступает на первый план. Среди различных лекарственных средств снотворные занимают одно из ведущих мест по
Как правильно «хотеть» ребенка
Вы решили иметь ребенка? А спросили ли себя хотя бы один раз, подходите ли Вы на эту роль? Здоровы ли Вы? Есть ли у Вас качества, необходимые для того, чтобы стать настоящим примером и оказать своим будущим детям помощь и поддержку в любых жизненных ситуациях?
Medical Portal © 2007-2017
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?