|
|
Медицинская энциклопедия |
Медицинский справочник |
|
|
|
|
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию. Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
|
|
Смотрите также: Как распознать депрессию, Современный взгляд на роль препаратов кальция в ревматологии, Системные изменения у женщин в климактерии, "Прививка" от аллергии, Сравнительная характеристика кинетической и статической периметрии в стационарной и амбулаторной практике у больных глаукомой Интересные факты:
Как бороться с лысиной? У мужчин волосы выпадают просто потому, что растут на мужской голове. Это заслуга мужских гормонов - андрогенов, сокращающих жизнь волос. Процесс запрограммирован генетически, и повлиять на него очень сложно.
| Остеопороз в практике терапевта Чл.-корр. РАМН, профессор Е.Л. Насонов Институт ревматологии РАМН, Москва Остеопороз – болезнь скелета, при которой, несмотря на нормальную минерализацию костной ткани, наблюдается снижение костной массы и нарушение целостности (структуры) костной ткани (рис. 1 и 2). Основное последствие остеопороза – увеличение «хрупкости» костей, что приводит к их переломам после мин
| Откуда приходят хронические болезни Инфекция Всем знакома ситуация, когда цветущий человек под действием хронической усталости утрачивает активность в жизни и, постепенно, становится завсегдатаем больниц. Сначала, от него отмахиваются как от симулянта, потом изменения в органах подтверждаются анализами, и он становится устойчивым хроником.
| Не просто зубы К настоящему времени выявлена довольно тесная взаимосвязь анатомо-физиологических особенностей жевательного анализатора, его редукции, состояния верхних дыхательных путей и кариеса зубов, пишет Nedug.ru.
| Первый опыт использования Флоксала для лечения хламидийного конъюнктивита Ю.С. Астахов, И.А. Олисова, Г.Н. Логинов Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И.П. Павлова
|
|
|
|