Статистика
 
Rambler's Top100

Медицинская энциклопедия
Медицинский справочник
Главная >> Медицинские статьи >> Генетика

Мутации в ДНК эмбриона можно определять по анализу крови матери

Эмбриональную ДНК можно отличить от материнской ДНК в образцах крови матери, что, возможно, станет основой нового неинвазивного метода определения эмбриональных аномалий, согласно данным исследования, опубликованного в он-лайновом выпуске журнала The Lancet от 2-го февраля.

Авторы считают, что неинвазивный тест на наличие анеуплоидного кариотипа сможет заменить амниоцентез или взятие ворсин хориона, и будет доступен в ближайшем будущем.

Хотя, известно, что эмбриональная ДНК обнаруживается в образцах крови матери, её было трудно отличить от материнской ДНК. В проведенном исследовании, доктор Равиндер Дхоллан (Ravinder Dhallan), от "Ravgen Inc", Колумбия, Мэриленд, и коллеги, исследуя образцы крови матери, оценили возможность отличия двух типов ДНК и определения числа хромосом эмбриона с помощью единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP).

Исследование вовлекало 60 беременных женщин среднего возраста 34 года.

Для скрининга возможных хромосомных аномалий сравнивались отношения SNP на 13 и 21 хромосомах.

Возможный диагноз трисомии 21 хромосомы был поставлен в 3 из 60 случаев. Амниоцентез, или данные по новорожденным детям, подтвердили 2 случая из 3 21-трисомий, и 56 из 57 нормальных результатов. Две неправильные оценки включили один ложноположительный и один ложноотрицательный результаты.

Таким образом, неинвазивный анализ крови матери имел чувствительность 66,7 %, и специфичность 98,2 % для обнаружения трисомии 21 хромосомы.

Более усовершенствованный, пренатальный диагностический тест, основанный на описанных методах, может стать полезным дополнением к доступным в настоящее время скрининговым методам, заканчивают исследователи.

Источник: Солвей Фарма
22.03.2007


Смотрите также:
Боль и сон,   Современные подходы к коррекции нарушений здоровья в периоде реконвалесценции,   Осторожно! Листерии!,   Регистрация и мониторинг ЭКГ - принципы, правила, особенности у новорожденных детей,   Роль оксида азота и цитокинов в развитии синдрома острого повреждения легких
Интересные факты:
Рак предстательной железы
Проявления На ранней стадии рак простаты обычно протекает бессимптомно, и только когда масса раковых клеток достигает достаточной величины и оказывает давление на уретру (трубчатый орган, проходящий от дна мочевого пузыря через простату и далее вдоль пениса), возможно появление симптомов, которые идентичны наблюдаемым при доброкачественной гипертрофии простаты. Симптомы могут включать затрудн
Хроническая венозная недостаточность: вопросы диагностики и лечения
К.м.н. В.А. Кияшко РМАПО Наиболее современное определение термина хронической венозной недостаточности дано в руководстве «Флебология» Медицина 2001 под редакцией академика В.С. Савельева. Хроническая венозная недостаточность (ХВН) – относительно самостоятельное патологическое состояние, первопричиной которого является вызваный венозным стазом каскад патологических измене
A+D-Рак
То, что витамины нужны всем, мы знаем чуть ли не с пеленок, но зачем ипочему и что бывает без них, задумываемся редко. А вот наш собеседник, доктор медицинских наук, заведующий отделением амбулаторной диагностикии лечения Онкологического научного центра РАМН Владимир БРЮЗГИНавторитетно заявляет: ваша жизнь может оказаться ничего не стоящей безэтих маленьких мстителей или союзников
Длительные выключения сознания
 Тогда причину этого состояния можно узнать у самого больного, уточнив, чем он болел в последнее время, где находятся его медицинские документы - справки, выписные эпикризы после лечения в стационаре и т. д. Сложнее установить причину комы, когда сознание утрачивается внезапно, зачастую не в домашних условиях, а на улице.
Менструация (начало)
У здоровой женщины менструация наступает строго циклично. Менструальный цикл здоровый женщины не должен варьировать больше чем в пределах 1-2 дней. А в идеале – и этого не должно быть. Нельзя оставлять без внимания значительные временные вариации в менструальном цикле. Это всегда свидетельство о неблагополучии в жизни и здоровье женщины. Полагаться на авось – что называется себе дороже. Появление
Medical Portal © 2007-2017
Мутации в ДНК эмбриона можно определять по анализу крови матери