Статистика
 
Rambler's Top100

Медицинская энциклопедия
Медицинский справочник
Главная >> Медицинские статьи >> Генетика

Мутации в ДНК эмбриона можно определять по анализу крови матери

Эмбриональную ДНК можно отличить от материнской ДНК в образцах крови матери, что, возможно, станет основой нового неинвазивного метода определения эмбриональных аномалий, согласно данным исследования, опубликованного в он-лайновом выпуске журнала The Lancet от 2-го февраля.

Авторы считают, что неинвазивный тест на наличие анеуплоидного кариотипа сможет заменить амниоцентез или взятие ворсин хориона, и будет доступен в ближайшем будущем.

Хотя, известно, что эмбриональная ДНК обнаруживается в образцах крови матери, её было трудно отличить от материнской ДНК. В проведенном исследовании, доктор Равиндер Дхоллан (Ravinder Dhallan), от "Ravgen Inc", Колумбия, Мэриленд, и коллеги, исследуя образцы крови матери, оценили возможность отличия двух типов ДНК и определения числа хромосом эмбриона с помощью единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP).

Исследование вовлекало 60 беременных женщин среднего возраста 34 года.

Для скрининга возможных хромосомных аномалий сравнивались отношения SNP на 13 и 21 хромосомах.

Возможный диагноз трисомии 21 хромосомы был поставлен в 3 из 60 случаев. Амниоцентез, или данные по новорожденным детям, подтвердили 2 случая из 3 21-трисомий, и 56 из 57 нормальных результатов. Две неправильные оценки включили один ложноположительный и один ложноотрицательный результаты.

Таким образом, неинвазивный анализ крови матери имел чувствительность 66,7 %, и специфичность 98,2 % для обнаружения трисомии 21 хромосомы.

Более усовершенствованный, пренатальный диагностический тест, основанный на описанных методах, может стать полезным дополнением к доступным в настоящее время скрининговым методам, заканчивают исследователи.

Источник: Солвей Фарма
22.03.2007


Смотрите также:
Икота,   ХОБЛ: нозологическая форма или группа заболеваний?,   Эффективность и безопасность АмоксиклаваR 2х + Рокситромицин Лек при лечении пациенток с воспалительными заболеваниями органов малого таза,   Половое влечение,   Ох уж эта молочница!
Интересные факты:
Тромбофлебиты поверхностных вен: диагностика и лечение
К.м.н. В.А. Кияшко РМАПО Данный вид патологии является весьма распространенным заболеванием венозной системы, с которым сталкивается врач любой специальности.
Применение жира печени акулы в современной медицине
Погожева Алла Владимировна, ГУ "НИИ питания РАМН" В последние несколько лет ученых привлекли полезные свойства жиров, получаемых из морских рыб и млекопитающих.
Комплексный регионарный болевой синдром как вариант хронической нейропатической боли
К.м.н. А.В. Новиков, чл.-корр. РАМН, профессор Н.Н. Яхно ММА имени И.М. Сеченова Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС) объединяет чувствительные, двигательные и вегетативно-трофические расстройства, которые ранее описывались под названием «рефлекторная симпатическая дистрофия» и «каузалгия». Включение рефлекторной симпатической дистрофии в группу так называемых симпа
Общие тенденции отечественного фармрынка
И. Батоева ЦМИ “Фармэксперт” Несмотря на все экономические перипетии, сопровождающие российскую экономику, можно говорить о сохранении позитивных общеэкономических тенденций. По официальным данным, рост доходов населения в 2002 г. составил 8,8%, рост ВВП — 4,1-4,3%. В контексте приведенных данных логично предположить развитие благоприятных условий для всего рынка. Однако снижение инв
Живот в огне
Я попросил ассистента отвести руки больной от живота и стетоскопом выслушал кишечные шумы. В брюшной полости, несомненно, назревала катастрофа: шумы были звонкие и усиленные; кишка, активно перистальтируя (сокращаясь), как бы пыталась протолкнуть свое содержимое через какое-то препятствие. Также неожиданно приступ закончился. Внешне форма живота была обычной и не менялась во время приступа. Пальп
Medical Portal © 2007-2017
Мутации в ДНК эмбриона можно определять по анализу крови матери