Главная >> Медицинские статьи >> Акушерство, беременность и роды

Генетический паспорт

Сегодня генетики способны с помощью индивидуального генетическогопаспорта узнать о грозящих человеку заболеваниях. Что же представляетсобой этот документ и кому он необходим?

На вопросы нашего корреспондента отвечает доктор медицинских наук,профессор, заведующий научно-консультативным отделом
Медико-генетического научного центра РАМН в Москве Александр НиколаевичПетрин.

- Что же означает понятие "генетический паспорт"?
- Оно появилось относительно недавно, в последние полтора-два года. Вэто время произошли бурные изменения в наших представлениях о геномечеловека - он был практически полностью расшифрован учеными. Исследовавгеном конкретного человека, мы можем дать достаточно полную картинупоследовательности и наличия генов. Такая картина и получила условноеназвание генетического паспорта.- Как это открытие может повлиять на сохранение здоровья человека?- То, что гены напрямую связаны с некоторыми характеристиками человека,было известно давно. Например, они определяют группу крови, которую мы,согласно определенным законам, получаем по наследству от родителей. Ноне так давно ученые обнаружили, что гены связаны и с заболеваниямичеловека. То есть определенные сочетания генов могут свидетельствоватьо возможности их развития.При этом речь идет не только о традиционно "наследственных"заболеваниях, но и о самых, казалось бы, обычных. Например, геныопределяют вероятность развития гипертонической болезни, ишемическойболезни сердца, инфаркта миокарда, язвенной болезни желудка,атеросклероза. Сегодня ученые считают, что практически все заболеванияопределяются наследственными факторами, которые проявляются в тех илииных условиях внешней среды. Точно так же запрограммированыпродолжительность жизни человека и многие другие параметры.- Словом, перед нами открываются замечательные перспективы - можнопредвидеть болезнь. Почему же вокруг этой проблемы ведутся такиеожесточенные споры?- Представьте себе, что тысячи людей получили генетические паспорта.Вся информация, которая в них занесена, должна будет храниться в базеданных. Сразу же возникает проблема доступа к этой базе и использованияинформации. Например, наличие некоторых наследственных заболеванийможет помешать человеку получить страховку или лишает его возможностизанимать определенные должности. То есть может возникнуть ущемлениеправ человека и гражданина.Вопрос очень неоднозначен, поэтому-то вокруг него и возникает столькодискуссий. Но есть момент, с которым соглашаются все специалисты. Еслиесть возможность выявить ген, указывающий на тяжелое наследственноезаболевание, которое в настоящее время поддается лечению, такоегенетическое тестирование необходимо. Ведь мы можем исследовать не всегены, а только те, что говорят о наличии той или иной патологии.- А если обнаружена предрасположенность к болезни, которая не поддаетсялечению, как же тогда проводить это исследование?- Этим вопросом задался известный ученый-генетик Анри Матульски. Онпротестировал геномы всех членов своей семьи, предварительно изучив всюродословную на предмет наиболее часто встречающихся заболеваний. Врезультате он пришел к выводу, что целесообразно исследовать лишь тегены, которые указывают на проблемы, распространенные в конкретнойсемье и при этом решаемые с помощью современной медицины.- С какого возраста можно проводить генетическое тестирование?- Сегодня существуют технологии, которые делают возможным составлениегенетического паспорта уже с момента рождения человека. В этом случае впоследующей жизни можно предупредить или как-то повлиять на развитиенекоторых заболеваний. Правда, в западных странах сейчас обсуждаетсязакон, согласно которому это исследование смогут пройти дети, достигшие16 лет. То есть человек должен сам решить, хочет ли он знать о своейпредрасположенности к каким-то заболеваниям или нет.- Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?

- Да,сегодня это исследование возможно, и более того, оно достаточно широкоприменяется. Для молекулярной генетики ведь не имеет значения, имеет лиспециалист дело с уже развившимся организмом или всего с одной клеткой.Это исследование часто производится во время экстракорпоральногооплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, непричиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ. Этоназывается предымплантационной диагностикой.Также можно провести тестирование во время обычной беременности,начиная с восьмой-десятой недели. Мы часто используем этот метод, еслиесть подозрение на какие-то проблемы в развитии плода. При этом такоеисследование ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.- Вернемся к генетическому паспорту. Возможно ли, что исследованиегенома получит широкое распространение и "генная" картина заменитобычный паспорт?- Сейчас эти исследования носят больше стихийный характер: с нимисвязано слишком много проблем и вопросов. Пока все это находится настадии обсуждения, хотя техническая возможность проведения тестированияв настоящий момент реально существует.- То есть любой человек может прийти в генетическую консультацию исдать кровь для генетического тестирования?- Конечно. Однако смысл исследование будет иметь лишь в том случае,когда человек понимает, зачем он это делает. Например, если кто-то изродственниц имел рак груди или другие онкологические заболевания,женщине имеет смысл заранее пройти генетическое тестирование и принеобходимости принять меры по предотвращению заболевания. Если в семьеесть хоть один случай возникновения наследственной болезни - такой какмуковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, - также стоит пройтигенетическое обследование.Кроме того, рекомендуется сделать это и супружеским парам, планирующимрождение ребенка. Ведь некоторые наследственные заболевания проявляютсебя, если человек наследует их ген одновременно от обоих родителей. Итестирование поможет выяснить, существует ли вероятность такогоудвоения гена у супругов. При этом полученная информация никак неповлияет на планы иметь детей. Просто специалисты, опираясь на нее,помогут будущим родителям избежать неприятных последствий. - Как можнополучить свой генетический паспорт?

- Для тестированиянеобходимо сдать кровь, как для обычного анализа. В среднемисследование одного человека на носительство наиболее частовстречающихся наследственных заболеваний стоит порядка 5 тысяч рублей.Для получения генетического паспорта нужно обратиться вмедико-генетическую консультацию. Несомненно, со временем их количествобудет расти. Ведь появилась возможность досимптоматической диагностикизаболевания, когда на болезнь еще нет и намека. А в отдаленнойперспективе мы сможем не только выявлять патологические гены, но изаменять их на нормальные. Тогда у человечества появится шансуничтожить многие тяжелые заболевания, которые сегодня считаютсянеизлечимыми.

Ольга ДЕМ
19.02.2006