|
|
 |
| Медицинская энциклопедия |
| Медицинский справочник |
|
 |
 |
|
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
|
|
Смотрите также:
Раковые мифы, Значение атопии при рецидивирующей крапивнице у детей, Здоровье и резервные возможности человека, Паразиты в доме, Регламент толстой кишки
Интересные факты:
Йоддефицитные заболевания у детей и подростков
Э. П. Касаткина Доктор медицинских наук, профессор, РМАПО, Москва В большинстве регионов России в природной окружающей среде содержится недостаточное количество йода. В то же время известно, что йод является необходимым компонентом для синтеза гормонов щитовидной железы. Следовательно, дефицит йода в окружающей природной среде приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов (ТГ), т.
| Незаметное воспаление
В норме придатки матки, то есть маточные трубы и яичники, стерильны и не содержат микроорганизмов. Но при определенных условиях вездесущие микробы попадают туда и вызывают воспаление.
| Комплекс упражнений для тех, кто готовится к беременности
Сделав собственное тело своим верным союзником, вы не только легче перенесете беременность и роды, но также быстрее вернетесь в хорошую форму. Сегодня мы публикуем специальный комплекс упражнений для тех, кто готовится к беременности.
| Опыт микробиологической диагностики оппортунистических инфекций влагалища
Публикации последних лет свидетельствуют об устойчивой тенденции к росту числа больных с инфекциями влагалища [1, 2]. Ее причины тесно связаны с общими факторами, влияющими на структуру патологии человека. Урбанизация, экологические проблемы, психологические стрессы, применение антибиотиков – эти мощные селективные факторы активно вмешиваются в процессы, определяющие структуру и уровень заболевае
| Лечение язвенной болезни двенадцатиперстной кишки Сукрат-гелем
А. А. Ильченко, доктор медицинских наук, Э. Я. Селезнева, врач-гастроэнтеролог Центральный научно-исследовательский институт гастроэнтерологии, Москва
|
|
|
|
