|
|
 |
| Медицинская энциклопедия |
| Медицинский справочник |
|
 |
 |
|
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
|
|
Смотрите также:
А ты против наркоты? Болезнь бездуховности, Эффективность усвоения пищи, Опыт применения цифровой малодозовой рентгенографической установки “Сибирь-Н” для диагностики заболеваний опорно-двигательного аппарата, Глаукома, Принцип синергизма при реабилитации параличей верхней конечности
Интересные факты:
Антифосфолипидный синдром
Е.Л. Насонов Кафедра ревматологии ММА им.И.М. Сеченова Изучение антифосфолипидных антител (АФЛА) началось еще в 1906 г., когда Вассерманом был разработан серологический метод диагностики сифилиса (реакция Вассермана). В начале 40-х годов было обнаружено, что основным компонентом, с которым реагируют антитела (“реагины”) в реакции Вассермана, является отрицательно заряженный фосфоли
| Лечебное голодание
КАК ПРОВОДИТЬ 24 - ЧАСОВОЕ ГОЛОДАНИЕ Ваше 24 - часовое голодание должно продолжаться от ужина до ужина. Вы при этом должны воздержаться от любой твердой пищи и фруктов, а также от фруктовых и овощных соков. Такое голодание известно как полное голодание, проводимое только на дистиллированной воде. Допустимо только одно исключение в 24 - часовом голодании. Если хотите, добавьте в стакан ди
| Бактериальная инфекция как осложнение цирроза печени
На фоне таких распространенных и тяжелых осложнений цирроза, как печеночная энцефалопатия и кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода, бактериальная инфекция отступает во многих случаях как бы на второй план. В то же время инфекционные осложнения наблюдаются у 38 – 47% больных циррозом и служат непосредственной причиной смерти приблизительно у 1/4 больных [1–3].
| Аспирационная пневмония
К.м.н. С.Н. Авдеев НИИ пульмонологии МЗ РФ Современные классификации, в зависимости от условий возникновения заболевания, подразделяют пневмонии на две большие группы: внебольничные и нозокомиальные (госпитальные) пневмонии [1]. Такой подход обоснован различными причинными факторами пневмоний и различными подходами к выбору антибактериальной терапии. Кроме того, принято отдел
| Антибактериальная терапия пиелонефрита у детей
Лукьянов С.В. Пиелонефрит — это неспецифическое микробно-воспалительное заболевание почки с поражением ее тубулярного аппарата, интерстициальной ткани и чашечно-лоханочной системы, которое рассматривается как осложнение ряда патологических состояний почек, мочевыводящих путей или организма в целом, т.е. всегда является вторичным. Диагноз “первичный пиелонефрит” отражает несовершенство д
|
|
|
|
